Síntomas guía de las enfermedades lisosomales. Una orientación para el pediatra general / Symptoms indicative of lysosomal storage diseases: a guide for the general pediatrician

RESUMEN

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades infrecuentes de manera aislada, que, a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas, suelen alterar el fenotipo a lo largo de su evolución. Este hecho motiva que algunas de ellas puedan ser diagnosticadas por el pediatra de visu. Además, la posibilidad reciente de terapia enzimática de sustitución hace que algunas tengan ya posibilidad de tratamiento, y otras, próximamente. Estas dos características conllevan la necesidad de que el pediatra conozca su sintomatología y las características de los fenotipos para incrementar la sospecha diagnóstica

ABSTRACT

Lysosomal storage diseases comprise a broad group of rare diseases which, unlike other groups of metabolic disorders, tend to produce phenotypic changes over the course of time (facial dysmorphism and other skeletal abnormalities). This circumstance enables pediatricians to diagnose some of them on the basis of visual inspection. Moreover, the recent introduction of emzyme replacement therapy has made it possible to treat some of these diseases, and others will follow in the near future. Thus, since a high degree of clinical suspicion is the key to their diagnosis, the pediatrician must be familiar with the symptomatology and the most common phenotypic features associated with these metabolic disorders