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Tratamiento de la enfermedad de Fabry: ¿a quién, cuándo y cómo? / Fabry's disease therapy: to whom, when and how?
Ortiz, A; Marrón, B.
Afiliación
  • Ortiz, A; Universidad Autónoma de Madrid. Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
  • Marrón, B; Universidad Autónoma de Madrid. Fundación Jiménez Díaz. Madrid. España
Nefrología (Madr.) ; 23(1): 7-9, ene.-feb. 2003.
Article en Es | IBECS | ID: ibc-044614
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
En la enfermedad de Fabry el déficit de la enzimalisosomal α-galactosidasa A causa el acúmulo lisosomalde glicoesfingolípidos, como la globotriaosilceramida(Gb3), y clínica neurológica, renal, cardíaca,cutánea, ocular y de otros sistemas. La afectaciónrenal condicionaba el pronóstico vital hastala generalización de la diálisis. La disponibilidad deun tratamiento de sustitución enzimático ha hechorenacer el interés por esta enfermedad. Publicacionesrecientes actualizan los aspectos genéticos, clínicosy diagnósticos1-7. Además, la financiación decompañías farmacéuticas ha permitido el desarrollode campañas para identificar, con fines terapéuticos,el mayor número posible de familias, y de iniciativascomo la creación de la Fundación Española parael diagnóstico y estudio de la enfermedad de Fabry(www.fedef.org). Por otra parte, las compañías farmacéuticas han distribuido información, en ocasionesconfusa, sobre las características de las enzimasdisponibles en el mercado y sobre decisiones judicialesreferentes a la publicidad de estos productos
Asunto(s)
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Enzimas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: Es Revista: Nefrología (Madr.) Año: 2003 Tipo del documento: Article
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Enfermedad de Fabry / Alfa-Galactosidasa / Enzimas Tipo de estudio: Prognostic_studies Idioma: Es Revista: Nefrología (Madr.) Año: 2003 Tipo del documento: Article