Hipoplasia adrenal, hipogonadismo y talla baja por una nueva mutación del gen DAX-1 (pGly168fsX17) / Gene as a cause of adrenal hypoplasia, hypogonadism and short heightnovel mutation of DAX-1 gene (pGly168fsX17)

RESUMEN

Varios genes intervienen en la morfogénesis de la corteza suprarrenal, entre ellos el gen DAX-1. Presentamos una nueva mutación del gen DAX-1 en un varón de 18 años que padeció fracaso suprarrenal completo en el período neonatal, hipogonadismo hipogonadotropo y talla baja patológica. Ingresó a los 16 días por presentar un síndrome pierde-sal con hiperpotasemia. Se mantuvo sin tratamiento hasta los 2 años, cuando comenzó progresivamente con anorexia, avidez por la sal, desmedro, hiperpigmentación cutánea y finalmente choque, hipoglucemia, hiponatremia, acidosis metabólica e hiperpotasemia. Inició espontáneamente el desarrollo puberal, pero fue incompleto. Recibió tratamiento con testosterona-depot. El volumen testicular definitivo alcanzado fue de 6 ml con una pubarquia V. Su talla final ha sido 150 cm (talla diana 164 cm). El estudio genético del gen DAX-1 mostró la mutación g 2080-2081 ins a en la primera posición del codón 168, que produce una parada prematura de la proteína DAX en la posición 184

ABSTRACT

Various genes play a role in the morphogenesis of the adrenal cortex, among them the DAX-1 gene. We report an 18-year-old man who showed complete adrenal failure in the neonatal period, hypogonadotropic hypogonadism and pathological short stature associated with a mutation of the DAX-1 gene that has not previously been described. The patient was admitted to hospital at the age of 16 days due to salt-losing syndrome with hyperpotassemia. After this episode, he received no treatment for 2 years, when he began to show progressive anorexia, salt avidity, asthenia, cutaneous hyperpigmentation and finally shock, with hypoglycemia, hyponatremia, metabolic acidosis and hyperpotassemia. Puberal development was spontaneous but incomplete. The patient received treatment with testosterone-depot. He reached a definitive testicular volume of 6 ml and pubarche V. His final height is 150 cm (target height 164 cm). Amplification of the DAX-1 gene showed mutation g 2080-2081 insertion in the first position of codon 168, which produces a premature shutdown of protein DAX-1 at position 184