Glucogenosis tipo III / Glycogenosis type III

RESUMEN

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos. En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador

ABSTRACT

Glycogenosis type III is a genetic disease located in chromosome 1p21, inherited with recessive autosomal character, that produces a deficit of the debranching enzyme necessary for the release of glucose from glycogen. It is clinically manifested with muscular and cardiac symptoms. In this clinical case, the clinical, diagnostic characteristics and treatment of a middle aged woman, only with myopathy symptoms, with significant functional alteration that partially responds to pharmacological and rehabilitation treatment, are described. This study aims to present a rare type of myopathy in its clinical, analytic and electromyographic manifestations of interest for the rehabilitation physician