Evaluación de la calidad de vida de los niños con distrofia muscular progresiva de Duchenne / Evaluation of the quality of life of children with Duchenne´s progresiive muscular dystrophy

RESUMEN

Introducción. La distrofia muscular progresiva del tipo Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que acomete a individuos del sexo masculino, caracterizada por flaqueza muscular progresiva que lleva a la pérdida de la marcha entre los 8-12 años y al óbito generalmente al final de la adolescencia. Como no existe hasta el momento tratamiento que posibilite la cura, los esfuerzos están dirigidos a retardar la progresión de la dolencia y mejorar la calidad de vida (CV). Objetivo. Evaluar la CV en niños con DMD, establecer la concordancia entre los niños y sus cuidadores e identificar los dominios más relevantes de la CV de los niños según la percepción de los mismos y de sus cuidadores. Pacientes y métodos. Participaron en el estudio 14 pacientes con diagnóstico de DMD, así como su principal cuidador. La edad media de los niños fue de 9,9 años. Se trata de una investigación descriptiva con aspectos cuantitativos y cualitativos. Los instrumentos utilizados para la recogida de datos fueron cuestionario AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé) y AUQEI cualitativo. Resultados. Se evidenció que los niños con DMD mostraron una buena percepción de la CV, y hubo concordancia entre los niños y sus cuidadores, principalmente en relación con los motivos que producen felicidad. Los dominios más representativos fueron función, familia y ocio. Conclusión. Estos hallazgos posibilitaron conocer la percepción de la CV de un grupo de niños con DMD, lo que podrá contribuir al desarrollo de actividades que tengan el objetivo de mejorar la CV, respetando el contexto natural de la infancia

ABSTRACT

Introduction. The Duchenne’s progressive muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease that happens in people from the male sex, characterized for the progressive muscular weakness that takes to the lost of gait between 8-12 years old and to death usually in the end of the adolescence. At present, there is no effective treatment for disease, the efforts had been taken to retard the progression of disease and improve the quality of life (QoL). Aim. To evaluate the QoL in children with DMD and their caregivers, identifying the most prominent QoL domains according to their perception. Patients and methods. Fourteen children diagnosed with DMD and their caregivers were enrolled in this descriptive study, with qualitative and quantitative analysis. The mean age was 9.9 years. The AUQEI (Autoquestionnaire Qualité de vie Enfant Imagé) questionnaire and AUQEI qualitative were used to collect the data. Results. The results showed a good QoL perception among DMD children and a strong agreement between children and their caregivers especially regarding to the happiness requirements question. The most import life domains identified were physical function, family and leisure activity. Conclusion. These findings allow us to understand the QoL perception in a group of children with DMD, and may contribute to improvement of their QoL preserving their natural childhood development