Disqueratosis congénita y tumor neuroendocrino / Dyskeratosis congenita and neuroendocrine tumor

RESUMEN

La disqueratosis congénita (DC) es una genodermatosis multisistémica con un riesgo importante de padecer neoplasias malignas. Presentamos la evolución y complicaciones de un varón de 37 años que en la infancia fue diagnosticado de DC. El paciente desarrolló un tumor gástrico neuroendocrino y falleció. Revisamos las características clínicas de la enfermedad y destacamos la importancia de realizar un exhaustivo seguimiento de estos pacientes ante el riesgo potencial de presentar neoplasias (AU)

ABSTRACT

Dyskeratosis congenita (DC) is a genodermatosis with multisystem, life-threatening complications such as malignancies. We present the case of a37-year-old male diagnosed of DC in his infancy that developed a neuroendocrine gastric tumor and died. We also review the clinical features of the disease and emphasize the importance of performing a close surveillance of these patients due to the significant risk of malignancies (AU)