Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X / X-Linked dominant chondrodysplasia punctata

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutáneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal. La CPDX2, también denominada síndrome de Happle, se debe a mutaciones en el gen de la proteína ligadora de emopamil, que convierte el colesterol-8(9)-3-β-ol en lanosterol (AU)