Neonato afecto del síndrome del ácido valproico fetal / Newborn with fetal valproic acid syndrom

RESUMEN

Introducción. El síndrome del ácido valproico fetal consiste en alteraciones congénitas que aparecen en el feto expuesto a tratamiento gestacional con ácido valproico. El ácido valproico, el antiepiléptico más teratogénico, es utilizado ampliamente en gestantes afectas de epilepsia. Las estrategias de prevención, sospecha y detección precoz de este síndrome son de vital importancia, ya que el inicio precoz del estudio y tratamiento permite ofrecer una mejoría en la calidad de vida del paciente. Caso clínico. Se presenta el caso clínico de un recién nacido afecto del síndrome del ácido valproico fetal. En el paciente destacaba una facies peculiar con microtia bilateral. Al alta fue seguido por Otorrinolaringología, para la realización de pruebas audiológicas y colocación de audífonos, y por Cirugía, para realizar la reconstrucción de los pabellones auriculares. Comentarios. El estudio en los casos de microtia consiste en la realización de pruebas de imagen (Tomografía computeritzada craneal), para comprobar el grado de afectación del oído medio e interno, y pruebas audiológicas para conocer el umbral auditivo del paciente, hipoacusia moderada de transmisión en la mayoría de los casos. El tratamiento persigue una estimulación precoz del oído para favorecer el lenguaje mediante la colocación de audífonos de transmisión ósea. El tratamiento quirúrgico se realiza a partir de los 10 años de vida, y consiste en la reconstrucción de un pabellón auricular en tres dimensiones a partir de cartílago costal(AU)

ABSTRACT

Introduction. The fetal valproic acid syndrome consists of congenital abnormalities occurring in the fetus exposed to gestational treatment with valproic acid; this drug is the most teratogenic antiepileptical treatment that is used in pregnant women suffering from epilepsy. Strategies for prevention and early diagnosis of this syndrome are key since early evaluation and treatment can improve significantly the quality of life of these patients. Case report. We report the case of a newborn affected by fetal valproic syndrome, who presented with an abnormal facies with severe microtia bilaterally. The patient was subsequently followed by otorhinolaryngology for audiology evaluation and placement of hearing aids, followed by reconstructive surgery of the earlobes. Comments. The diagnostic evaluation of microtia involves neuroimaging for assessing the degree of involvement of the middle and inner ear, and audiology evaluation, which shows moderate conductive hearing loss in most cases. Treatment aims to stimulating early hearing to promote language through the placement of bone transmission hearing aids. Surgical treatment is usually not recommended until 10 years of age, and it includes 3-dimensional ear reconstruction using rib cartilage(AU)