Aspectos actuales de las miopatías congénitas estructurales / Present aspects of structural congenital myopathies

RESUMEN

Las miopatías congénitas estructurales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares en las que existe un trastorno ene l desarrollo de las miofibrillas. La denominación particular de cada una está definida por la alteración histológica específica. En muchas ocasiones existe cierto solapamiento clínico entre estas entidades y las denominadas miopatías metabólicas. Ocasionalmente la determinación sérica de creatina cinasa y la electromiografía pueden ser de escasa o nula ayuda para el diagnóstico. Con frecuencia existe un componente genético y la herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y ocasionalmente ligada al cromosoma X. Los recientes avances en genética molecular han logrado localizar los genes responsables de algunas de estas entidades, y en ocasiones se ha identificado y caracterizado el gen y su producto. Estos avances tienen aplicaciones diagnósticas, tanto pre como postnatales, y ofrecen perspectivas futuras tanto para la elaboración de una clasificación patogenética, como para el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas. En la presente revisión se describen inicialmente las formas más frecuentes, y posteriormente se hace referencia a las que presentan cuerpos de inclusión intracitoplásmicos, a las miopatías denominadas raras y a las que están poco definidas (AU)

ABSTRACT

Structural congenital myopathies are a heterogeneous group of muscular diseases where they are disorders in the development of myofibrilles. Each characteristic denomination is defined by the specific histological alteration. Many times there is some clinical overlapping between these entities and the so called metabolic myopathies. Sometimes the measurement of serum levels of creatine-kinase and the electromyography may be of little or no help for diagnosis. There is frequently a genetic component, and heredity may be autosomal dominant, autosomal recessive, or occasionally linked to the X-chromosome. The recent advance sin molecular genetics have achieved to localize the genes responsible for some of these entities, and sometimes the gen and its product has been identified and characterized. These advances have diagnostic applications, as much prenatal as postnatal, and offer future prospects as much for the draw up of a new pathogenetic classification as for the development of a new pathogenetic classification as for the development of new therapeutical possibilities. In the present review are described in the first place the more frequent forms, and later those with intracytoplasmic inclusion bodies, the so called rare myopathies, and those little defined (AU)