Deleción en el ADN mitocondrial de una paciente brasileña con oftalmoplejía crónica progresiva externa / A single deletion of mitocondrial DNA in a Brazilian patient with chronic progressive external ophthalmoplegia

RESUMEN

Introducción. El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular esquelético. Caso clínico. Presentamos un caso esporádico de CPEO que comenzó a los 19 años de edad y que se asocia a la presencia de fibras rojas rasgadas en el músculo esquelético. El análisis genético del ADNmt mostró la presencia de una deleción única de 4.237 pb, comprendida entre los nucleótidos 9486 y 13722, y flanqueada por una repetición directa. Conclusiones. La cantidad de moléc ulas de ADNmt delecionadas en el músculo de esta paciente (55%) sugiere que esta deleción es la causa molecular de la presentación fenotípica de esta paciente (AU)

ABSTRACT

Introduction. The syndrome of chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) has been associated to the presence of large deletion, single or multiple, in the mitochondrial DNA of skeletal muscle. Case report. We report a sporadic case of chronic progressive external ophthalmoplegia that began at age 19 years and was associated with ragged-red fibers in skeletal muscle. Genetic analysis of mitochondrial DNA revealed the presence of a single deletion of 4237 bp that encompasses the nucleotide positions 9486 to 13722, a location that has not been described before, and flanked by a direct repeat sequence. The deletion is flanked by a direct repeat. Conclusions. The amount of deleted mitochondrial DNA (55%) in this patient’s muscle suggests that this deletion is the molecular cause of the phenotypic presentation of this patient(AU)