Fibrosis quística / Cystic fibrosis

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica causada por mutaciones el gen que modula la proteína CFTR responsable del canal de cloro. La enfermedad se caracteriza por infecciones crónicas del aparato respiratorio, insuficiencia pancreática y concentraciones elevadas de electrolitos en sudor. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la alteración pulmonar es la causa mayor de morbilidad y mortalidad. La insuficiencia pancreática exocrina está presente en la mayoría de los pacientes. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico se basaba en criterio clínicos y esencialmente en la elevación del cloro en sudor. Ahora se conocen más de novecientas mutaciones responsables de la enfermedad y la demostración de alguna de estas o la demostración in vivo de la alteración del transporte iónico en el epitelio nasal, son también criterios diagnósticos. El tratamiento se basa en la prevención controlando cuidadosamente los aspectos nutritivos, gastrointestinales y pulmonares para permitir un crecimiento y desarrollo normal del niño que permita llegar a la edad adulta en buenas condiciones (AU)