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Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo / Deletion of the RPS6KA3 gene in a female with a classical phenotype of Coffin-Lowry syndrome including stimulus-induced drop attacks
Quintela, Inés; Barros-Angueira, Francisco; Pérez-Gay, Laura; Castro-Gago, Manuel; Carracedo, Ángel; Eirís-Puñal, J.
Afiliación
  • Quintela, Inés; Universidade de Santiago de Compostela. A Coruña. España
  • Barros-Angueira, Francisco; Universidade de Santiago de Compostela. A Coruña. España
  • Pérez-Gay, Laura; Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. A Coruña. España
  • Castro-Gago, Manuel; Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. A Coruña. España
  • Carracedo, Ángel; Center of Excellence in GÇenomic medicine Research. Arabia Saudí
  • Eirís-Puñal, J; Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. A Coruña. España
Rev. neurol. (Ed. impr.) ; 61(2): 94-96, 16 jul., 2015. ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-141840
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
No disponible
Asunto(s)
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Eliminación de Gen / Síndrome de Coffin-Lowry / Hormonas Peptídicas / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular Límite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Año: 2015 Tipo del documento: Article
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Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Eliminación de Gen / Síndrome de Coffin-Lowry / Hormonas Peptídicas / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular Límite: Child / Female / Humans Idioma: Es Revista: Rev. neurol. (Ed. impr.) Año: 2015 Tipo del documento: Article