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Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia / Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy
Carrasco Salas, Pilar; Palma Milla, Carmen; López Montiel, Javier; Benito, Carmen; Franco Freire, Sara; López Siles, Juan.
Afiliación
  • Carrasco Salas, Pilar; Centro de Genética Molecular Genetaq. Málaga. España
  • Palma Milla, Carmen; Centro de Genética Molecular Genetaq. Málaga. España
  • López Montiel, Javier; Centro de Genética Molecular Genetaq. Málaga. España
  • Benito, Carmen; Hospital Universitario Carlos Haya. Hospital Materno-Infantil. Málaga. España
  • Franco Freire, Sara; Hospital Universitario Carlos Haya. Hospital Materno-Infantil. Málaga. España
  • López Siles, Juan; Centro de Genética Molecular Genetaq. Málaga. España
Med. clín (Ed. impr.) ; 146(4): 163-166, feb. 2016. ilus
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-147840
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Fundamento y

objetivo:

La neuropatía óptica hereditaria de Leber se caracteriza por una pérdida de visión aguda o subaguda, producida por mutaciones en el ADN mitocondrial. Pacientes y

métodos:

Presentamos el estudio molecular realizado en una familia en la que solo uno de sus miembros presentaba signos de la enfermedad.

Resultados:

En el caso índice y en la madre se detectó la mutación m.11778G>A en el gen MT-ND4 en heteroplasmia. La hermana del caso índice, sin manifestaciones oculares, acudió a consulta para consejo genético. El estudio de dicha mutación por secuenciación Sanger mostró que la portaba en homoplasmia. Sin embargo, mediante secuenciación de última generación (NGS) se pudo comprobar que se encontraba realmente en heteroplasmia.

Conclusiones:

Confirmar que una mutación se encuentra en homoplasmia es importante cara al consejo genético. Hemos observado que la NGS permite distinguir entre grados elevados de heteroplasmia y verdaderas homoplasmias y, por tanto, es de utilidad en el estudio de pacientes en los que se detectan mutaciones en homoplasmia con metodologías de menor sensibilidad analítica (AU)
ABSTRACT
Background and

objective:

Leber hereditary optic neuropathy is characterized by acute and subacute visual loss, produced by mitochondrial DNA mutations. Patients and

methods:

The molecular study of a family with only one affected member is presented.

Results:

In the index case and in her mother, the mitochondrial mutation m.11778G>A in the MT-ND4 was detected in the heteroplasmic state. The index case's sister, without ocular manifestations, asked for genetic counseling. The study of the mentioned mutation by Sanger sequencing identified it in an apparent homoplasmic state. However, by means of next-generation sequencing (NGS), the mutation was actually in a heteroplasmic state.

Conclusions:

Regarding genetic counseling, verifying a mutation in homoplasmic state is really important. We have observed that NGS allows us to discriminate between high levels of heteroplasmy and homoplasmy, meaning that it is a useful technique for the analysis of apparent homoplasmic results obtained with less sensitive technique, as Sanger sequencing (AU)
Asunto(s)
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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: ADN / ADN Mitocondrial / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Oftalmopatías / Mitocondrias Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Adulto / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Med. clín (Ed. impr.) Año: 2016 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Centro de Genética Molecular Genetaq/España / Hospital Universitario Carlos Haya/España
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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: ADN / ADN Mitocondrial / Atrofia Óptica Hereditaria de Leber / Oftalmopatías / Mitocondrias Tipo de estudio: Estudio pronóstico Límite: Adulto / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Med. clín (Ed. impr.) Año: 2016 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Centro de Genética Molecular Genetaq/España / Hospital Universitario Carlos Haya/España
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