Neuropatía tomacular: presentación de un caso pediátrico con estudio electrofisiológico normal / Tomaculous neuropathy: a case report with normal electrophysiology study

RESUMEN

Introducción: La neuropatía tomacular, o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión, es una polineuropatía generalizada caracterizada por episodios recurrentes de parálisis y trastornos sensitivos indoloros tras leves traumatismos o compresiones. El diagnóstico se basa en una historia clínica sugestiva y un estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía sensitivomotora desmielinizante; puede confirmarse mediante una biopsia del nervio y, actualmente, por estudios de genética molecular. En ellos se demuestra una deleción o mutación en el gen PMP 22 (localizado en la región 17p11.2), que producirá una disminución o anulación de su producto, la proteína de la mielina periférica 22 (PMP 22). Se trata de una entidad incluida dentro del grupo de las neuropatías periféricas sensitivomotoras hereditarias, con una prevalencia de 16/100.000; sin embargo, debido a su naturaleza insidiosa, probablemente esté subestimada. Caso clínico: Se describe el caso de una niña afectada por neuropatía tomacular, con clínica compatible portadora de la deleción del gen PMP 22, que presentó un estudio neurofisiológico normal. Conclusión: Destaca la normalidad del estudio neurofisiológico realizado en la niña, lo que justifica el estudio genético ante una clínica de neuropatía con parálisis sensible a la presión aunque no estén presentes las alteraciones electrofisiológicas típicas, sobre todo en cuadros con poco tiempo de evolución clínica (AU)

ABSTRACT

Tomaculous neuropathy or hereditary neuropathy with pressure sensitive palsies is a generalized polyneuropathy characterized by recurrent palsy episodies of sudden onset and not painful sensory disorder precipitated by minor trauma or compression. The diagnosis is performed by suggestive symptoms at clinical history and neurophysiological studies showing findings consistent with sensory-motor demyelinating polyneuropathy; it can be confirmed by nerve biopsy or molecular genetic studies showing a partial 17p11.2 deletion that removes the gene encoding the peripheral myelin protein 22 (PMP 22), or a decrease of this product. This is a relatively uncommon entity within the group of hereditary sensory-motor peripheral neuropathies (HSMN) with a prevalence of 16/100,000, however, because of its insidious nature it is probably underestimated. We report the case of a girl affected by tomaculous neuropathy with typical symptoms and carrier of the PMP 22 gene deletion who presented a normal neurophysiological study. We emphasize the normality of neurophysiological study in order to justify the genetic study in the case of clinical tomaculous neuropathy without electrophysiological abnormalities, especially in short time evolution cases AU)