Nueva mutación genética asociada con el síndrome de Pierson

Peña-González, Lorena; Pilar Guerra-García, Pilar; Sánchez-Calvín, María Teresa; Delgado-Ledesma, Fátima; Alba-Romero, Concepción de

Nueva mutación genética asociada con el síndrome de Pierson / New genetic mutation associated with Pierson syndrome

Peña-González, Lorena; Pilar Guerra-García, Pilar; Sánchez-Calvín, María Teresa; Delgado-Ledesma, Fátima; Alba-Romero, Concepción de.

Afiliación

Peña-González, Lorena; Hospital 12 de Octubre. Servicio de Neonatología. Madrid. España
Pilar Guerra-García, Pilar; Hospital 12 de Octubre. Servicio de Pediatría. Madrid. España
Sánchez-Calvín, María Teresa; Hospital 12 de Octubre. Servicio de Genética. Madrid. España
Delgado-Ledesma, Fátima; Hospital 12 de Octubre. Servicio de Neonatología. Madrid. España
Alba-Romero, Concepción de; Hospital 12 de Octubre. Servicio de Neonatología. Madrid. España

An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 85(6): 321-322, dic. 2016.

Article en Es | IBECS | ID: ibc-158242

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: BNCS

RESUMEN

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Asunto(s)

Humanos; Femenino; Recién Nacido; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías del Ojo/genética; Laminina/genética; Mutagénesis/genética; Consanguinidad; Insuficiencia Renal/complicaciones; Anomalías Múltiples/patología; Anomalías Múltiples/mortalidad; Cetosis/sangre; Cetosis/genética; Hipoproteinemia/genética; Creatinina/análisis; Sustancia Blanca

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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Mutagénesis / Laminina / Consanguinidad / Insuficiencia Renal Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: Es Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Año: 2016 Tipo del documento: Article

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