Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: la peregrinación del chico con color / Glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficiency: the long tour of the colored boy

RESUMEN

El déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa es la enzimopatía más frecuente de los glóbulos rojos. Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta preferentemente a varones. La prevalencia es de alrededor de 400 millones de personas en el mundo. Pese a esto, se considera una enfermedad "huérfana" en tratamientos y actos médicos necesarios, como la anestesia. Presentamos el caso de un paciente afecto de esta mutación y su periplo por distintas especialidades para lograr una extracción dentaria con anestesia local (AU)

ABSTRACT

Glucose 6-phosphate-dehydrogenase deficiency is the most common enzymatic disease of red blood cells. This is an X-linked disorder that mainly affects males. The prevalence is about 400 million people worldwide. Despite of this, it is considered an orphan disease in some treatments and medical procedures such as anesthesia. We describe the case of a 9-year-old male patient affected by this mutation and his travel around different specialists in order to achieve a dental extraction under local anesthesia (AU)