Neurofibromatosis de tipo 2 con inicio en la edad pediátrica: identificación de los primeros signos y síntomas / Neurofibromatosis type 2 in childhood: a clinical characterization

RESUMEN

Introducción. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF2) es un trastorno neuroectodérmico con patrón de herencia autosómico dominante que condiciona una predisposición para desarrollar tumores de varios tipos en el sistema nervioso central y periférico. Se asocia también con alteraciones oculares y cutáneas. Caso clínico. Varón de 12 años con diagnóstico de NF2 de acuerdo con los criterios de Baser et al e inicio en la infancia. Se realiza una revisión bibliográfica sobre la evolución de los criterios diagnósticos en los niños. Conclusiones. El modo de presentación de la NF2 en la infancia difiere de la presentación en los adultos. Las manifestaciones iniciales de NF2 en los niños son las alteraciones oculares y cutáneas, no las auditivas. La clínica de inicio más frecuente en la edad pediátrica es la tríada de cataratas subcapsulares posteriores, lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos, y síntomas neurológicos secundarios a la afectación de pares craneales distintos al VIII par, tronco encefálico o médula espinal. Debido a que los criterios diagnósticos de NF2 son menos sensibles en los pacientes pediátricos, los niños con cataratas congénitas o de aparición precoz y manifestaciones cutáneas típicas de NF2 deben ser seguidos estrechamente (AU)

ABSTRACT

INTRODUCTION. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a dominantly inherited neuroectodermal syndrome that predispose to the development of tumors of the central and peripheral nervous system. Additional features include eye and skin abnormalities. CASE REPORT. A 12-year old male with diagnosis of MF2 according to Baser et al and presentation in childhood was included. A comprehensive bibliographic review of evolution of the diagnostic criteria for NF2 in children was performed. CONCLUSIONS. The pattern of presentation of NF2 in childhood differs from adulthood in many aspects. Ophthalmologic and skin manifestations, and not an auditory dysfunction, are the most common initial symptoms in prepuberal-onset NF2. The most frequent symptoms and signs at presentation are posterior subcapsular cataract, skin manifestations as NF2 plaques and/or peripheral nerve tumors, and neurological dysfunction related to isolated or multiple cranial nerve deficits (other than nerve VIII), brainstem masses or spinal masses. As sensitivity of diagnostic criteria in children is low, those prepuberal patients with congenital or early-onset cataracts and typical skin manifestations of NF2 should be systematically assessed (AU)