Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes / Usefulness of Cu determination in the neonatal period. Menkes disease
Rev. lab. clín
; 10(2): 95-99, abr.-jun. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-163001
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Bajas concentraciones séricas de Cu en neonatos pueden ser la primera señal de una ingesta deficiente de este elemento o, alternativamente, de enfermedades genéticas que afectan su metabolismo. Desgraciadamente, es difícil la interpretación de las concentraciones de Cu en esta población, ya que están influenciadas por distintos factores, entre ellos la prematuridad, el tipo de alimentación y la presencia de un estado inflamatorio. Sin embargo, en el caso que aquí se describe fue la baja concentración sérica de Cu la primera pista para el diagnóstico de enfermedad de Menkes. Se demuestra así la utilidad de la determinación de Cu dentro de protocolos neurometabólicos y de retraso psicomotor en población neonatal y lactante (AU)
ABSTRACT
Low serum Cu concentrations in newborns can be the first indication of a severe Cu deficient intake or, alternatively, of genetic diseases affecting Cu metabolism. Unfortunately, interpretation of serum Cu concentrations in this population is difficult because they also influenced by several variables, such as, prematurity, type of feeding and inflammatory conditions. However, in the case described in this paper was a low serum Cu concentration the first clue for diagnosing Menkes disease. It is so demonstrated the usefulness of Cu determination within neurometabolic or psychomotor retardation protocols for newborn and infant populations (AU)
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos nacionales
/
España
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Estenosis Pilórica
/
Retrognatismo
/
Cráneo
/
Tamizaje Neonatal
/
Cianosis
/
Síndrome del Pelo Ensortijado
Tipo de estudio:
Guía de práctica clínica
Aspecto:
Preferencia del paciente
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. lab. clín
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
Institución/País de afiliación:
Centro de Salud de Barbastro/España
/
Hospital Universitario Miguel Servet/España
/
Hospital de Barbastro/España