Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p. Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1 / A large family with Marfan syndrome demonstrating the pathogenicity of a «synonymous» variant (p. ile2118=) in the fibrillin-1 gene
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 70(8): 679-681, ago. 2017. tab, ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-165735
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
No disponible
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Síndrome de Marfan
/
Mutación
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
Año:
2017
Tipo del documento:
Article