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Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p. Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1 / A large family with Marfan syndrome demonstrating the pathogenicity of a «synonymous» variant (p. ile2118=) in the fibrillin-1 gene
Trujillo Quintero, Juan Pablo; Herrera Noreña, José María; Mosquera Rodríguez, Víctor X; Fernández Fernández, Xusto; Vázquez Rodríguez, José Manuel; Barriales Villa, Roberto.
Afiliación
  • Trujillo Quintero, Juan Pablo; Health in Code. Departamento Clínico. A Coruña. España
  • Herrera Noreña, José María; Universidade da Coruña. A Coruña. España
  • Mosquera Rodríguez, Víctor X; Universidade da Coruña. A Coruña. España
  • Fernández Fernández, Xusto; Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC). A Coruña. España
  • Vázquez Rodríguez, José Manuel; Universidade da Coruña. A Coruña. España
  • Barriales Villa, Roberto; Universidade da Coruña. A Coruña. España
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) ; 70(8): 679-681, ago. 2017. tab, ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-165735
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Síndrome de Marfan / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Síndrome de Marfan / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.) Año: 2017 Tipo del documento: Article