Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes / Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients
Med. clín (Ed. impr.)
; 149(7): 300-302, oct. 2017. tab
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-166746
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Introducción:
El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) se produce por afectación de los genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. La cardiopatía congénita (CC) no es criterio mayor de enfermedad, pero afecta a numerosos individuos. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL. Material ymétodo:
Se han evaluado los hallazgos cardiológicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relación con variables clínicas y genéticas.Resultados:
Un 34,9% presentan CC (defectos septales 50%, estenosis pulmonar 27%, coartación aórtica 9,6%). La presencia de CC se relaciona con hospitalización neonatal (p=0,04), hipoacusia (p=0,002), mortalidad (p=0,09) y menor hiperactividad (p=0,02); es más frecuente en pacientes HDAC8+ (60%), seguido de NIPBL+ (33%) y SMC1A+ (28,5%). Mientras que en NIPBL+ predominan los defectos septales, en HDAC8+ es más frecuente la estenosis pulmonar.Conclusiones:
Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC, que varía según el gen afectado, siendo los hallazgos más frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar. Se sugiere realizar estudio cardiológico en todos estos pacientes (AU)ABSTRACT
Introduction:
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is produced by mutations in genes that encode regulatory or structural proteins of the cohesin complex. Congenital heart disease (CHD) is not a major criterion of the disease, but it affects many individuals. The objective of this study was to study the incidence and type of CHD in patients with CdLS. Material andmethod:
Cardiological findings were evaluated in 149 patients with CdLS and their possible relationship with clinical and genetic variables.Results:
A percentage of 34.9 had CHD (septal defects 50%, pulmonary stenosis 27%, aortic coarctation 9.6%). The presence of CHD was related with neonatal hospitalisation (P=.04), hearing loss (P=.002), mortality (P=.09) and lower hyperactivity (P=.02), it being more frequent in HDAC8+ patients (60%), followed by NIPBL+ (33%) and SMC1A+ (28.5%). While septal defects predominate in NIPBL+, pulmonary stenosis is more common in HDAC8+.Conclusions:
Patients with CdLS have a high incidence of CHD, which varies according to the affected gene, the most frequent findings being septal defects and pulmonary stenosis. Perform a cardiologic study in all these patients is suggested (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Síndrome de Cornelia de Lange
/
Cardiopatías Congénitas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Incidence_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Med. clín (Ed. impr.)
Año:
2017
Tipo del documento:
Article