La importancia del sexo fetal en la ecografía morfológica: genitales ambiguos y disgenesia gonadal mixta / The importance of fetal sex in morphological ultrasound: ambiguous genitalia and mixed gonadal dysgenesis

RESUMEN

La identificación del sexo fetal forma parte de la ecografía de segundo trimestre. En ocasiones se presentan anomalías genitales que no permiten definirlo adecuadamente, lo que se conoce como genitales ambiguos. La importancia de los mismos se debe a su asociación con desórdenes del desarrollo sexual, patologías más complejas y graves. En la mayoría de casos el diagnóstico y el manejo es postnatal, estando bien establecido. El diagnóstico prenatal, en cambio, es poco frecuente, limitado y menos conocido. Presentamos el caso de una gestante de 20 años con el hallazgo de genitales ambiguos en semana 29 y posteriormente se diagnosticó de disgenesia gonadal mixta (AU)

ABSTRACT

Fetal sex identification is a well-established part of the second trimester ultrasound. Sometimes there are genital abnormalities that prevent proper identification, called ambiguous genitalia. Its importance is based on its association with development sex disorders, a far more severe and complex diseases. In most of the cases, diagnosis and management are postnatal and well systematized. Prenatal diagnosis, however, is less frequent and more limited. We present the case of a 20 year old pregnant with a finding of ambiguous genitalia at 29 week and a diagnosis of mixed gonadal dysgenesis (AU)