Fisiopatología de la enfermedad de Fabry / The pathophysiology of Fabry disease
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
; 218(1): 22-28, ene.-feb. 2018. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-169794
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry (AU)
ABSTRACT
Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients. We conducted a comprehensive review of the pathogenic mechanisms that occur in Fabry disease (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
/
Enfermedad de Fabry
Límite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. clín. esp. (Ed. impr.)
Año:
2018
Tipo del documento:
Article