La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt / Next generation sequencing in the diagnosis of Stargardt's disease
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 93(3): 119-125, mar. 2018. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-172244
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Introducción: La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt. Pacientes y métodos: Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes. Resultados: Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs·19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G588A:2p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico. Conclusiones: La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica (AU)
ABSTRACT
Introduction: Stargardt's disease is the most frequent form of inherited macular dystrophy in children and adults. It is a genetic eye disorder caused by mutations in ABCA4 gene with an autosomal recessive inheritance. ABCA4 is a very polymorphic and large gene containing 50 exons. The development of next generation sequencing (NGS) can be used for the genetic diagnosis of this disease. Patients and methods: A report is presented on two patients with a clinical diagnosis of Stargardt's disease whose genetic confirmation was performed by a NGS panel of 298 genes. Results: Clinically, the patients showed bull's eye maculopathy and absence of flecks, and genetically they shared the Gly1961Glu mutation that could explain their common phenotype, together with c.C3056T:p.T1019M for case 1, and c.287del:p.Asn96Thrfs·19 for case 2. Conclusions: NGS is particularly useful in the diagnosis of Stargardt's disease as ABCA4 is a large gene with a high allelic heterogeneity that causes a wide range of clinical manifestations (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Análisis de Secuencia
/
Distrofias Retinianas
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Año:
2018
Tipo del documento:
Article