Your browser doesn't support javascript.
loading
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Carrasco Salas, Pilar; Gómez González, Clara; Prior de Castro, Carmen; Cuesta Peredo, Ana; Santamaría González, María; Granell Escobar, Reyes; Alcaine, María José; Torreira Banzas, Cristina; Reparaz Andrade, Alfredo; Ezquieta Zubicaray, Begoña.
Afiliación
  • Carrasco Salas, Pilar; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Genética. España
  • Gómez González, Clara; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Diagnóstico Prenatal. España
  • Prior de Castro, Carmen; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Diagnóstico Prenatal. España
  • Cuesta Peredo, Ana; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Genética. España
  • Santamaría González, María; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Genética. España
  • Granell Escobar, Reyes; Hospital Juan Ramón Jiménez. Servicio de Ginecología y Obstetricia. Huelva. España
  • Alcaine, María José; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Diagnóstico Prenatal. España
  • Torreira Banzas, Cristina; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Genética. España
  • Reparaz Andrade, Alfredo; Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Hospital Álvaro Cunqueiro. Unidad de Genética y Patología Molecular. España
  • Ezquieta Zubicaray, Begoña; Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML). Comisión de Genética. España
Rev. lab. clín ; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-176972
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
El término diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos. El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas
ABSTRACT
The term prenatal diagnosis includes all diagnostic modalities aimed at detecting a congenital anomaly during pregnancy that includes structural or functional disorders. A percentage of them are due to genetic factors. This document intends to detail the current indications of invasive and non-invasive tests, describe the laboratory tests used in the prenatal diagnosis of genetic alterations, and propose work schemes for the study of these genetic alterations
Asunto(s)

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Pruebas Genéticas / Trastornos de los Cromosomas / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Humanos Idioma: Español Revista: Rev. lab. clín Año: 2019 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Complejo Hospitalario Universitario de Vigo/España / Hospital Juan Ramón Jiménez/España / Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML)/España

Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Pruebas Genéticas / Trastornos de los Cromosomas / Enfermedades Genéticas Congénitas Límite: Humanos Idioma: Español Revista: Rev. lab. clín Año: 2019 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Complejo Hospitalario Universitario de Vigo/España / Hospital Juan Ramón Jiménez/España / Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML)/España
...