Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D

Miastenia congénita y defecto congénito de la glucosilación por mutaciones en el gen DPAGT1 / Congenital myasthenia and congenital disorders of glycosylation caused by mutations in the DPAGT1 gene

Ibáñez-Micó, S; Domingo Jiménez, R; Pérez-Cerdá, C; Ghandour-Fabre, D.

Afiliación

Ibáñez-Micó, S; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España
Domingo Jiménez, R; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España
Pérez-Cerdá, C; Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM). Madrid. España
Ghandour-Fabre, D; Hospital Virgen de la Arrixaca. Servicio de Pediatría. Sección de Neuropediatria. España

Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 34(2): 139-141, mar. 2019. graf

Article en Es | IBECS | ID: ibc-178456

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: BNCS

RESUMEN

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Asunto(s)

Humanos; Masculino; Niño; Miastenia Gravis/genética; Glicosilación; Mutagénesis/genética; Trastorno Autístico/complicaciones; Estimulación Eléctrica Transcutánea del Nervio/métodos; Trastorno Autístico/genética; Hipotonía Muscular/complicaciones; Bromuro de Piridostigmina/administración & dosificación; Miastenia Gravis/tratamiento farmacológico

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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Trastorno Autístico / Glicosilación / Estimulación Eléctrica Transcutánea del Nervio / Mutagénesis / Miastenia Gravis Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Año: 2019 Tipo del documento: Article

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