Hamartoma perineal congénito con malformación genital y anorrectal, asociado a alteración genética: duplicidad del gen TGIF2LX / Congenital perineal hamartoma with genital and anorectal malformation associated with genetic alteraction: duplicity of the TGIF2LX gene

RESUMEN

Se presenta el caso de una gestante de 29 años, en la que en la ecografía de la semana 20 se evidencia un varón con genitales externos ambiguos, sospecha de hipospadias y una masa perineal, con el resto de hallazgos normales. La amniocentesis informa de cariotipo 46 XY normal y microarray CGH con duplicidad del gen TGIF2LX, cuya expresión es testicular y su función parece relacionada con la espermatogénesis, y también duplicidad de su gen homólogo TGIF2LY, cuya significación es desconocida. El seguimiento prenatal es normal, con persistencia de la alteración en genitales externos. Al nacimiento se detecta hipospadias con meato en linea media, escroto bífido y masa de consistencia blanda de 4 cm con apéndice cutáneo, asociado a fístula rectoperineal. Las pruebas de imagen indican que se trata de una masa perineal exófitica de 2,2 x 4 cm, de apariencia grasa con nódulo sólido de 1,4 cm en su interior, que podría corresponder a tumor de estirpe grasa de aspecto benigno. Intervenido para resección de la masa a los 11 días de vida, anorrectoplastia posterior y localización de neoano mediante neuroestimulación. El diagnóstico anatomopatológico es hamartoma perineal congénito, con músculo liso, cartílago maduro y tejido adiposo, sin evidencia de malignidad. El postoperatorio precisa de dilataciones anales hasta conseguir defecación espontánea, pero en general es normoevolutivo. El hamartoma perineal congénito es un tumor raro y casi siempre aparece asociado a alguna malformación genital o anorrectal, pero no hay publicaciones que describan correlación con alteraciones genéticas, como podría ser nuestro caso

ABSTRACT

We present the case of a 29 years old patient, in which the ultrasound of week 20 shows a male with ambiguous external genitals, suspected hypospadias and a perineal mass, with the rest of normal findings. Amniocentesis reports normal 46 XY karyotype and CGH microarray with duplicity of the TGIF2LX gene, whose expression is testicular and its function seems related to spermatogenesis, and also duplicity of its homologous gene TGIF2LY, whose significance is unknown. The prenatal follow-up is normal, with persistence of the alteration in external genitals. At birth, hypospadias was detected with a midline meatus, bifid scrotum, and a soft consistency mass of 4 cm with cutaneous appendage, associated with rectoperineal fistula. The imaging tests indicate an exophytic perineal mass of 2.2 x 4 cm, with a greasy appearance and a solid nodule measuring 1.4 cm inside, which could correspond to a benign-looking fat line tumor. Intervened for resection of the mass at 11 days of life, posterior anoreplasty and neoano localization by neurostimulation. The anatomopathological diagnosis is congenital perineal hamartoma, with smooth muscle, mature cartilage and adipose tissue, without evidence of malignancy. The postoperative period requires anal dilations until spontaneous defecation, but in general it is normal. The congenital perineal hamartoma is a rare tumor and almost always appears associated with some genital or anorectal malformation, but there are not publications that describe correlation with genetic alterations, how could our case be