Tratamiento farmacológico de las alteraciones de conducta en el Síndrome de Cornelia de Lange, a propósito de un caso / Pharmacological treatment of behavioral disorders in Cornelia de Lange Syndrome. A case report

RESUMEN

El síndrome de Cornelia de Lange (SCL) es un trastorno genético caracterizado por presentar distintos trastornos somáticos y retraso del desarrollo psicomotor con problemas conductuales. Presentamos el caso de un varón de 8 años que acude a la consulta por alteraciones de conducta. Destaca retraso cognitivo y motor importante: no emite lenguaje. Muy rígido ante cambios y nuevos entornos. Muestra alteraciones conductuales en esas circunstancias: heteroagresividad contra objetos y autolesiones. Ensayamos con risperidona en base a la similitud de esta clínica con la del trastorno del espectro autista. Muestra mejoría significativa, disminuyendo hasta 3 puntos en la Escala de Impresión Clínica Global. Las pruebas científicas acerca del tratamiento de esta clínica provienen en su mayor parte de estudios de caso único. Aunque el tratamiento con risperidona podría ser eficaz y bien tolerado, se requieren más estudios que permitan avanzar en el conocimiento del tratamiento farmacológico de las alteraciones conductuales en SCL

ABSTRACT

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a genetic disorder characterized by different somatic impairments and retarded psychomotor development. 8-year-old male diagnosed with CdLS comes to Children' Psychiatry assesment presenting behavioural disorder as well as delayed motor and cognitive development. He cannot talk and only pictograms are used for communication. Severe cognitive rigidity, specially to manage changes and new contexts. In these cases, he shows aggressiveness against objects and self-injurious behaviour. A trial test of risperidone is started based on similarities betweeen these behavioral disorders and those present in autism spectrum. He shows a remarkable improvement, decreasing three points in the Clinical Global Impression. Scientific evidence mostly derives from case reports studies. That implies the quality of scientific evidence is low. Though the treatment with risperidone may be effective and well tolerated, more studies are required to move forward on the pharmacological treatment of behavioral disorders in CdLS