Osteodistrofia hereditaria de Albright. Identificación de una mutación original en una familia / Albright hereditary osteodystrophy: identification of a novel mutation in a family

RESUMEN

Se estudian las mutaciones en el gen GNAS1, en un paciente con alteraciones somáticas propias de osteodistrofia hereditaria de Albright y resistencia en los efectores hísticos a la hormona paratiroidea (seudohipoparatiroidismo Ia), y en su madre solamente con alteraciones somáticas y braquimetacarpia (seudoseudohipoparatiroidismo). Se identifica una mutación designada 794G. A en el exón 10 del gen GNAS1, en el ADN del paciente y de su madre. Esta mutación original en el exón 10 del gen GNAS1, es patogénica y confirma el diagnóstico de osteodistrofia hereditaria de Albright (AU)