Enanismo intrauterino y rasgos dismórficos: un caso de síndrome de Russel-Silver / Intrauterine dwarfism and dysmorfic features. A case of Russel-Silver syndrome

RESUMEN

El síndrome de Russel-Silver es una entidad caracterizada por un retraso importante del crecimiento intrauterino, y es el más característico de los nanismos intrauterinos. Además de la baja talla y peso al nacimiento, este síndrome se caracteriza por una serie de hallazgos característicos como macrocefalia relativa, rasgos faciales característicos, asimetría corporal y otra serie de malformaciones. Los últimos estudios realizados sobre posibles alteraciones cognitivas en estos niños detectan que la mayoría de los pacientes requieren seguimiento y atención especial. Los intentos por explicar la etiología de esta entidad han fracasado, aunque los últimos estudios apuntan hacia un origen genético, sobre todo disomía uniparental del cromosoma 7, si bien aún no existen datos definitivos. Se presenta uno de los casos más característicos descritos de síndrome de Russel-Silver, en el que aparecen la gran mayoría de los hallazgos relacionados con este cuadro. Un recién nacido con retraso del crecimiento intrauterino, con las alteraciones faciales descritas por Russel, macrocefalia relativa, asimetría corporal y una curva de ganancia ponderal pobre (AU)

ABSTRACT

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