Cromosomopatías en recién nacidos malformados / Chromosome aberrations in malformed newborn

RESUMEN

Objetivos: Conocer la prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados y analizar su distribución por tipo y por edad materna. Material y métodos: Se utilizan los datos recogidos según la metodología del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) en el período de marzo de 1982 a septiembre de 1996. De un total de 33.562 recién nacidos (vivos y muertos) se identificaron 1.409 malformados (4,1%). Se realizaron 332 cariotipos en sangre, lo que supone un 23,5% de los recién nacidos que presentaban algún defecto congénito. Resultados: Se detectó una cromosomopatía en el 5,4 % de los malformados. En total se diagnosticaron 59 casos de síndrome de Down; 6 de trisomía 18; 3 de síndrome de Turner; 2 de trisomía 13; 2 de triple X; 1 de tetraploidía; 1 de triploidía; 1 de trisomía 9 p, y 1 de mosaicismo complejo XXY. La prevalencia extrapolada a la población general de síndrome de Down corresponde al 0,17%. La edad media de la madre de niños con síndrome de Down fue de 34,2 años y la del padre 36 años, observándose una disminución no significativa de la edad materna a medida que avanza el período de estudio. La prevalencia de síndrome de Down fue más alta en mujeres mayores de 35 años. Se observó un aumento no significativo de la prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos de madres entre 31 y 34 años en los últimos años del estudio. La media de gestaciones previas fue de 2,81. Se encontraron 2 alteraciones cromosómicas entre un total de 49 parejas de progenitores estudiados. Conclusiones: La prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados es del 5,4%, con una mayor frecuencia de síndrome de Down. La prevalencia de síndrome de Down es mayor en mujeres mayores de 35 años. La edad media de las madres de niños con síndrome de Down va disminuyendo de manera progresiva, pero se acumulan en el tramo de edad comprendido entre los 31 y los 34 años (AU)