Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B / First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 92(3): 169-171, mar. 2020. tab, ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-196288
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
No disponible
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Endopeptidasas
/
Convulsiones
/
Deformidades Congénitas de las Extremidades
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
Es
Revista:
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
Año:
2020
Tipo del documento:
Article