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Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B / First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene
Sánchez-Soler, María José; Serrano-Antón, Ana Teresa; López-González, Vanesa; Ballesta Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna.
Afiliación
  • Sánchez-Soler, María José; Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA). Servicio de Pediatría. Sección de Genética Médica. El Palmar. España
  • Serrano-Antón, Ana Teresa; Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA). Servicio de Pediatría. Sección de Genética Médica. El Palmar. España
  • López-González, Vanesa; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. España
  • Ballesta Martínez, María Juliana; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. España
  • Guillén-Navarro, Encarna; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Madrid. España
An. pediatr. (2003. Ed. impr.) ; 92(3): 169-171, mar. 2020. tab, ilus
Article en Es | IBECS | ID: ibc-196288
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Endopeptidasas / Convulsiones / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: Es Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Endopeptidasas / Convulsiones / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Discapacidad Intelectual Límite: Child, preschool / Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: Es Revista: An. pediatr. (2003. Ed. impr.) Año: 2020 Tipo del documento: Article