Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con beta-talasemia / Pseudoxanthoma elasticum in childhood in patient with Beta-thalassaemia
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 95(11): 555-558, nov. 2020. ilus
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-197747
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con beta-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones
ABSTRACT
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with Beta-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions
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Colección:
Bases de datos nacionales
/
España
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Seudoxantoma Elástico
/
Talasemia beta
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
Institución/País de afiliación:
Hospital General/España