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Utilidad del exoma en el estudio de la paraparesia espástica y la atrofia cerebelosa: mutación de novo en el gen KIF1A, una nueva esperanza pronóstica / Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: De novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis
Urtiaga Valle, S; Fournier Gil, B; Ramiro León, MS; Martínez Menéndez, B.
Afiliación
  • Urtiaga Valle, S; Hospital Universitario de Getafe. Servicio de Neurología. Getafe. España
  • Fournier Gil, B; Hospital Universitario de Getafe. Servicio de Genética. Getafe. España
  • Ramiro León, MS; Hospital Universitario de Getafe. Servicio de Genética. Getafe. España
  • Martínez Menéndez, B; Hospital Universitario de Getafe. Servicio de Neurología. Getafe. España
Neurología (Barc., Ed. impr.) ; 35(7): 535-538, sept. 2020. ilus, tab
Article en Es | IBECS | ID: ibc-202033
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Paraparesia Espástica / Exoma / Mutación Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 06-national / ES Base de datos: IBECS Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Paraparesia Espástica / Exoma / Mutación Límite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Neurología (Barc., Ed. impr.) Año: 2020 Tipo del documento: Article