Errores congénitos del metabolismo con repercusión sobreel sistema nervioso del recién nacido. Cuándo y cómo investigarlos / Congenital errors of metabolism with repercussions on the nervous system of newborn babies. How and when to investigate them

RESUMEN

Introducción y desarrollo. En los últimos años hemos asistido a un gran avance y mejor conocimiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Como consecuencia, en neuropediatría la sospecha clínica de un ECM es cada vez más frecuente. Los EMC se deben investigar ante todo recién nacido con síntomas neurológicos sin una causa bien evidente, sobre todo si la anamnesis durante el embarazo y el parto es anodina. Los ECM también forman parte del diagnóstico diferencial del recién nacido hipotónico, en las crisis convulsivas del neonato, así como en determinados síndromes dismórficos o cuando existe afectación simultánea de varios órganos. También se deben investigar en aquellos casos en que el feto muestra alteraciones como hidrops fetalis, convulsiones intraútero, miocardiopatía y/o derrame pericárdico, o cuando existen antecedentes familiares sospechosos de ECM, entre ellos el síndrome de muerte súbita en hermanos y en enfermedades maternas como el síndrome de HELLP en la madre. Los exámenes complementarios habituales pueden orientar algunas veces el diagnóstico; sin embargo, en otras ocasiones hay que recurrir a estudios más específicos y sofisticados. Conclusiones. Se revisan las diferentes formas de presentación clínica y el valor de los distintos exámenes bioquímicos que pueden ayudar al diagnóstico. Se comentan los problemas diagnósticos que presentan algunas enfermedades, además de revisar nuevas enfermedades neurometabólicas que pueden incidir en los primeros meses de la vida y cómo diagnosticarlas (AU)