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Síndrome de Phelan-McDermid y anestesia general con diferentes hipnóticos / Phelan-McDermid and general anesthesia with different hypnotics
Fayos, T; Casañ, M.
Afiliación
  • Fayos, T; Hospital General Universitario de Castellón. Servicio de Anestesia y Reanimación. Castellón. España
  • Casañ, M; Hospital General Universitario de Castellón. Servicio de Anestesia y Reanimación. Castellón. España
Rev. esp. anestesiol. reanim ; 69(9): 587-591, Nov. 2022. tab
Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-211682
Biblioteca responsable: ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo, provocada por una mutación autosómica dominante debido a la deleción terminal de 22q13, dando lugar a un defecto en la proteína SHANK3. Presentamos el caso clínico de una paciente de 12 años con este síndrome, sometida a 3 intervenciones que precisaron de anestesia general. En ninguna de ellas presentó complicaciones intra o postoperatorias.(AU)
ABSTRACT
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disease, caused by an autosomal dominant mutation due to the terminal deletion of 22q13, leading to a defect in the SHANK3 protein. We present the clinical case of a 12-year-old patient with this syndrome, who underwent three interventions that required general anesthesia. In none of them did she present intraoperative or postoperative complications.(AU)
Asunto(s)

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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Examen Físico / Trastorno Autístico / Trastornos del Neurodesarrollo / Hipnóticos y Sedantes / Pacientes Internos / Anestesia General Límite: Niño / Femenino / Humanos País/Región como asunto: Europa Idioma: Español Revista: Rev. esp. anestesiol. reanim Año: 2022 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital General Universitario de Castellón/España
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Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Examen Físico / Trastorno Autístico / Trastornos del Neurodesarrollo / Hipnóticos y Sedantes / Pacientes Internos / Anestesia General Límite: Niño / Femenino / Humanos País/Región como asunto: Europa Idioma: Español Revista: Rev. esp. anestesiol. reanim Año: 2022 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital General Universitario de Castellón/España
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