Síndrome de Phelan-McDermid y anestesia general con diferentes hipnóticos / Phelan-McDermid and general anesthesia with different hypnotics
Rev. esp. anestesiol. reanim
; 69(9): 587-591, Nov. 2022. tab
Artículo
en Español
| IBECS
| ID: ibc-211682
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad rara del neurodesarrollo, provocada por una mutación autosómica dominante debido a la deleción terminal de 22q13, dando lugar a un defecto en la proteína SHANK3. Presentamos el caso clínico de una paciente de 12 años con este síndrome, sometida a 3 intervenciones que precisaron de anestesia general. En ninguna de ellas presentó complicaciones intra o postoperatorias.(AU)
ABSTRACT
Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare neurodevelopmental disease, caused by an autosomal dominant mutation due to the terminal deletion of 22q13, leading to a defect in the SHANK3 protein. We present the clinical case of a 12-year-old patient with this syndrome, who underwent three interventions that required general anesthesia. In none of them did she present intraoperative or postoperative complications.(AU)
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Colección:
Bases de datos nacionales
/
España
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Examen Físico
/
Trastorno Autístico
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Hipnóticos y Sedantes
/
Pacientes Internos
/
Anestesia General
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
Español
Revista:
Rev. esp. anestesiol. reanim
Año:
2022
Tipo del documento:
Artículo
Institución/País de afiliación:
Hospital General Universitario de Castellón/España