El síndrome de Beckwith Wiedemann en la consulta de Atención Primaria. Ejemplo de la importancia del asociacionismo en las enfermedades raras / Beckwith Wiedemann syndrome in Primary Care. Example of the importance of associationism in rare diseases

RESUMEN

El síndrome de Beckwith Wiedemann es una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 10 340 personas. Se caracteriza por presentar macrosomía, macroglosia, defectos en la pared abdominal, organomegalia, hipercrecimiento lateralizado y un riesgo aumentado de desarrollo de tumores en los primeros años de vida. En este artículo se presenta un protocolo actualizado para el manejo de esta patología en la consulta de Atención Primaria. Por otra parte, este síndrome nos sirve como ejemplo para ilustrar el importante papel que cumplen las asociaciones de pacientes en prestar apoyo a estas personas y a sus familiares, así como en incrementar la visibilidad de las enfermedades raras e incentivar la investigación (AU)

ABSTRACT

Beckwith Wiedemann syndrome is a rare disease with a prevalence of 1 in 10,340 persons. It is characterized by macrosomia, macroglossia, abdominal wall defects, organomegaly, lateralized overgrowth and an increased risk of tumor development in the first years of life. This article presents an updated protocol for the management of this pathology in the primary care clinic. On the other hand, this syndrome serves as an example to illustrate the important role that patient associations play in supporting these individuals and their families, as well as in increasing the visibility of rare diseases and encouraging research. (AU)