Variante rara de RNF213 en adolescente con enfermedad de moyamoya / Rare RNF213 variant in adolescent with moyamoya disease
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 76(5): 177-181, Ene-Jun. 2023. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-216662
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción:
La enfermedad de moyamoya es una enfermedad estenooclusiva progresiva de las principales arterias intracraneales. Los individuos afectados corren el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular hemorrágico o isquémico intracraneal, deterioro cognitivo y retrasos en el desarrollo. Se han identificado varios genes de susceptibilidad. La variante p.R4810K en el gen RNF213 se ha identificado en el 95% de los pacientes con enfermedad de moyamoya familiar. Caso clínico Presentamos el caso de una adolescente de 15 años que se presentó con quejas principales de disgrafía y falta de coordinación en la mano derecha con dos meses de evolución. La resonancia magnética cerebral reveló varias lesiones isquémicas con diferentes ritmos de evolución y la angiorresonancia magnética mostró múltiples estenosis suboclusivas. En el estudio de las secuencias de las regiones codificantes y de las regiones intrónicas flanqueantes (±8 pb) del gen RNF213, se detectó la variante c.12185G>A, p.(Arg4062Gln) en heterocigosidad en el gen RNF213. Este resultado indica que la paciente es heterocigota para la variante c.12185G>A, p.(Arg4062Gln) en el gen RNF213. La variante detectada ya ha sido descrita en la bibliografía como una variante fundadora en la población asiática, asociada a síndrome de moyamoya. Esta variante está descrita en ClinVar como una variante de significado clínico desconocido. Además, no está descrita en las bases de datos poblacionales (dbSNP, ESP y gnomAD).Conclusión:
Hasta donde sabemos, la variante p.(Arg4062Gln) se ha notificado en tres pacientes japoneses con enfermedad de moyamoya y en uno europeo. Por lo tanto, nuestro paciente fue el segundo europeo con enfermedad de moyamoya con esta variante identificada.(AU)Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Arteriopatías Oclusivas
/
Variación Genética
/
Angiografía por Resonancia Magnética
/
Bases de Datos Genéticas
/
Enfermedad de Moyamoya
Límite:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Año:
2023
Tipo del documento:
Article