Cap a la genètica assistencial interdisciplinària i transversal: evolució de cinquanta anys en un hospital terciari a partir de la pediatria / Hacia la genètica asistencial interdisciplinaria y transversal: evolución de cincuenta años en un hospital terciario a partir de la pediatría / Towards interdisciplinary and transversal clinical genetics: a 50-year evolution from pediatrics in a tertiary hospital
Pediatr. catalan
; 81(2): 63-70, Abril - Juny 2021. tab, graf
Artículo
en Catalán
| IBECS
| ID: ibc-218055
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
Lobjectiu daquest treball és analitzar levolució de la demanda assistencial i les possibilitats diagnòstiques, en laconsulta de genètica clínica dun hospital de tercer nivell durant els últims cinquanta anys i també a partir dels seus inicis com a consulta específica de Pediatria.Shi analitzen tant els motius de consulta com les proves de laboratori disponibles per arribar al diagnòstic dels pacients valorats durant el període 1968-2018, a la consulta de Genètica Clínica i al Laboratori de Genètica. A partir de 200 consultes anuals, en els primers anys, arribem a lactualitat, en què sen fan al voltant de 8.000 (entre primeres, successives i interconsultes), distribuïdes en Genètica Clínica i Assessorament Genètic, fins a un total de més de 32.000 pacients visitats durant aquests cinquanta anys.Al Laboratori de Genètica, levolució abasta des de lestudi del cariotip convencional fins a laplicació de les tecnologies genòmiques actuals, i shi fan més de 9.000 estudis anuals de pacients de lHospital. Amb la incorporació de noves tecnologies moleculars sha canviat el paradigma de lestudi genètic i sha aconseguit un rendiment millor shan pogut incrementar els diagnòstics i també sha reduït el temps necessari per obtenir-los.A més de la transformació del genetista que col·labora en el seguiment multidisciplinari dels pacients, sevidencia uncanvi i una diversificació del motiu de consulta i sestableix el valor de la incorporació, a partir del 2010, de professionals especialitzats en assessorament genètic per donar resposta a aquesta demanda.Els canvis experimentats en els motius de consulta, els diagnòstics i les proves de laboratori fetes durant tots aquests anys reflecteixen la importància de la incorporació i la interacció, en una mateixa àrea o unitat assistencial, de professionals especialitzats en genètica clínica, assessorament genètic i laboratori de genètica integral (també ambbioinformàtics). (AU)
RESUMEN
El objetivo de este trabajo es analizar la evolución de la demandaasistencial y las posibilidades diagnósticas en la consulta de genética clínica de un hospital de tercer nivel a lo largo de los últimos50 años a partir de sus inicios como una consulta específica dePediatría.Se analizan los motivos de consulta y las pruebas de laboratorio disponibles para llegar al diagnóstico de los pacientes valorados en el período 1968-2018 en la Consulta de Genética Clínica y el Laboratorio de Genética. A partir de 200 consultas anuales en los primeros años llegamos a la actualidad, en que se realizan alrededor de 8.000 visitas (primeras, sucesivas e interconsultas) distribuidas en Genética Clínica y Asesoramiento Genético (32.000pacientes visitados hasta la fecha).En el laboratorio de Genética la evolución abarca desde el estudio del cariotipo convencional hasta la aplicación de las tecnologías genómicas actuales realizando más de 9.000 estudios anuales de pacientes del Hospital. Además de la transformación del genetista clínico colaborando en el seguimiento multidisciplinar de los pacientes, se evidencia un cambio y diversificación del motivo de consulta y se establece el valor de la incorporación de profesionales especializados en asesoramiento genético (a partir de 2010) para dar respuesta a esta demanda. Con la incorporación de nuevas tecnologías moleculares se ha cambiado el paradigma del estudio genético con un incremento importante del rendimiento y mejoría en el tiempo en obtener resultados diagnósticos. Los cambios experimentados en los motivos de consulta, los diagnósticos y las pruebas de laboratorio realizadas a lo largo de estos años reflejan la importancia de la incorporación e interacción, en una misma área/unidad asistencial, de profesionales especializados en genética clínica, asesores genéticos y laboratorio de genética integral (incluyendo bioinformáticos). (AU)
ABSTRACT
The objective of this work is to analyze the evolution of the demand and the diagnostic capabilities in the clinical genetics service of a tertiary hospital over the last 50 years from its initiationas a specific pediatric consultation. The reasons for consultationare analyzed as well as the laboratory tests available to reach thediagnosis of the patients evaluated in the period 1968-2018 at the Clinical Genetics Service and the Genetics Laboratory. From 200 consultations/year in the first years, we have reachedaround 8,000 visits (first, follow-up, and internal consultations) distributed in Clinical Genetics and Genetic Counseling (32,000patients visited to date).The Genetics Laboratory evolved from the study of the conventional karyotype to the application of state of the art genomic technologies, carrying out more than 9,000 annual studies from patients followedup in the hospital.In addition to the transformation of the role of the clinical geneticist into a member of the multidisciplinary care team, there isevidence of a change and diversification of the reasons for consultation and in the value of incorporating professionals specializedin genetic counseling (starting in 2010) to respond to this demand. With the incorporation of new molecular technologies, theparadigm of the genetic study has changed, with a significant increase in performance and improving time to diagnostic results.The changes experienced in the reasons for consultation, diagnosesand laboratory tests carried out throughout these years reflect theimportance of the incorporation and interaction, in the same healthcare area or unit, of professionals specialized in clinical geneticsand genetic counseling, with a comprehensive genetics laboratory(including bioinformatics). (AU)
Genètica clínica; Assessorament genètic; Dismorfologia; Laboratori de genètica; Biologia molecular; Seqüenciació massiva; Genòmica; Genética clínica; Asesoramiento genético; Dismorfología; Laboratorio de genética; Biología molecular; Secuenciación masiva; Genómica; Clinical genetics; Genetic counseling; Dysmorphology; Genetics laboratory; Molecular biology; Whole genome sequencing; Genomics
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos nacionales
/
España
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Pediatría
/
Asesoramiento Genético
/
Genética
Límite:
Niño
/
Humanos
Idioma:
Catalán
Revista:
Pediatr. catalan
Año:
2021
Tipo del documento:
Artículo
Institución/País de afiliación:
Hospital Universitari Vall dHebron/España