Varón de 30 años con hiperamonemia de 24 horas de evolución / 30-year-old man with Acute Hyperammonemia

RESUMEN

La hiperamonemia es una de las complicaciones agudas más graves que se puede presentar en diversos trastornos congénitos del metabolismo como los defectos en el ciclo de la urea, las acidemias orgánicas o en las alteraciones en la oxidación de los ácidos grasos. Su reconocimiento y tratamiento es una emergencia clínica, dado que el efecto neurotóxico es directamente proporcional al tiempo de exposición a niveles elevados de amonio. Presentamos el caso clínico de un paciente de 30 años con deterioro del nivel de consciencia y elevación del amonio plasmático de 24 horas de evolución. (AU)

ABSTRACT

Hyperammonemia is one of the most severe acute complication that can occur in various congenital metabolic conditions such as the urea cycle disorders, organic acidemias or fatty acids oxidation defects. The prompt recognition and treatment is a clinical emergency, since the neurotoxic effect is directly proportional to the time of exposure to high levels of ammonia. We report the clinical case of a 30-year-old patient with a decreased level of consciousness and a 24-hour evolution of high plasma ammonia. (AU)