Displasia septóptica / Septo-optic dysplasia

RESUMEN

Introducción. El síndrome septóptico, descrito por De Morsier en 1956, consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de línea media y disfunción hipotalamohipofisaria, la cual es inconstante. Es una causa poco frecuente, pero tratable, de daño hepático y neurológico, y es de gran importancia su diagnóstico precoz e instauración de tratamiento hormonal substitutivo. Caso clínico. Presentamos el caso clínico de una lactante que se diagnosticó precozmente de displasia septoóptica, a partir de la existencia de ictericia colestática. En nuestro caso se presentan los tres componentes del síndrome: disfunción hipotalamohipofisaria, hipoplasia bilateral de nervios ópticos y malformaciones cerebrales con displasia del septum pellucidum. Todo ello da lugar a una florida clínica, y predomina la deshidratación hipernatrémica secundaria a diabetes insípida, nistagmo y grave retraso psicomotor. Nuestra paciente falleció, como otros casos descritos en la bibliografía, por un episodio de muerte súbita. Discusión. Pese a la importancia del diagnóstico precoz de esta entidad, éste suele ser tardío. La mayoría de niños que presentan rasgos de hipopituitarismo en el período neonatal no se diagnostican en ese momento, con el consecuente riesgo de muerte o daño cerebral. Algunos hallazgos clínicos, que aparecen tempranamente y que pueden darnos la pista para llegar al diagnóstico, son la aparición de episodios de hipoglucemia en el período neonatal, la existencia de micropene y criptorquidia con testes hipoplásicos, ictericia o aparición de manifestaciones clínicas de diabetes insípida. Más adelante, pueden aparecer nistagmo y síntomas neurológicos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante técnicas de neuroimagen (TAC o RM) y estudios hormonales (AU)