Presenilinas en la génesis de la enfermedad de Alzheimer / Presenilins in the genesis of Alzheimer´s disease

RESUMEN

Introducción. El descubrimiento de las presenilinas, en 1995, puso en primera línea una familia de proteínas de función desconocida pero de importancia central en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Desarrollo. El hecho de que las mutaciones puntuales en el gen causaran la enfermedad mediante un aumento en la producción del péptido amiloide sirvió, por un lado, para apoyar la teoría amiloide del origen de la enfermedad y, por otro, para situar a las presenilinas dentro de la ruta central de esta teoría. Otros estudios mostraron que estas proteínas también son importantes en diversas vías celulares de entre las que destacan vías de señalización celular dentro de la vía Notch y de su interacción con la Beta-catenina. Pero los últimos trabajos indican que las presenilinas pueden estar directamente implicadas en la producción del péptido amiloide al ser parte integrante del complejo proteico que procesa la APP para producir el péptido amiloide. Conclusión. En este artículo repasaré los diferentes trabajos que se han desarrollado para descubrir las funciones de las presenilinas y su implicación en la enfermedad de Alzheimer (AU)