Cribado bioquímico-ecográfico de las aneuploidías en el primer trimestre. Metodología y resultados / First-trimester biochemical-ultrasound aneuploidy screening. Methodology and results

RESUMEN

Objetivo: Valorar la eficacia del cribado bioquímico-ecográfico de las aneuploidías en el primer trimestre de la gestación así como describir detalladamente la metodología utilizada. Sujetos y métodos: Estudio prospectivo en 3.492 gestantes, portadoras de un feto único, en las que se realiza el cribado bioquímico mediante la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana y la proteína plasmática A asociada al embarazo, entre las 8 y las 13 semanas de gestación, y el cribado ecográfico, entre las 11 y las 13 semanas, con la medición de la longitud cefalocaudal y del grosor de la translucencia nucal. Se exponen los procedimientos epidemiológico-matemáticos utilizados para estimar el riesgo de que una gestante sea portadora de un feto afectado de aneuploidía. Resultados: El cribado bioquímico ecográfico del primer trimestre ha permitido detectar, en esta serie, el 83 por ciento (10 de 12) de las trisomías 21, el 86 por ciento (18 de 21) de las trisomías autosómicas y el 82 por ciento (23 de 28) de todas las aneuploidías, para una tasa de falsos positivos del 5,4 por ciento. Conclusiones: Este tipo de cribado presenta una alta efectividad pero precisa una metodología adecuada para la obtención de resultados óptimos (AU)