Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I / Type 1 blepharophimosis.ptosis-epicanthus inversus syndrome
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
; 30(2): 68-75, feb. 2003. ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-30226
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad. La sintomatología se atribuye a una resistencia ovárica a las gonadotropinas o a una verdadera menopausia precoz. Se discuten dos mecanismos fisiopatológicos: uno implica un proceso inicial de inhibición del desarrollo de los folículos y un aumento de la tasa de atresia folicular; la otra hipótesis es una modificación del material genético situado sobre al menos dos genes independientes. Aportamos un caso familiar de SBPEI de tipo I objetivado en el nacimiento y operado en numerosas ocasiones. Otros miembros de la familia están igualmente afectados. Tras el diagnóstico de SBPEI en una familia está indicado el consejo genético. En este síndrome, el único tratamiento adecuado es un abordaje temprano, para poder ayudar a las pacientes infértiles (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Grosor de los Pliegues Cutáneos
/
Blefaroptosis
/
Blefarofimosis
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Clín. investig. ginecol. obstet. (Ed. impr.)
Año:
2003
Tipo del documento:
Article