El pie en el síndrome de Rubinstein-Taybi / The foot in Rubinstein-Taybi syndrome

RESUMEN

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética rara, multisistémica y de expresión clínica variable. Se caracteriza por retraso mental, primeros dedos de manos y pies anormalmente anchos y rasgos faciales característicos.Este síndrome es poco común y, aunque en ocasiones se hereda con carácter autosómico dominante, la mayoría de los casos se deben a una mutación genética durante el desarrollo fetal.Los afectados por este síndrome pueden presentar problemas en las extremidades inferiores; por ello, el conocimiento del síndrome puede ayudar a plantear alternativas de tratamiento eficaces.En este artículo se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad con SRT con alteraciones en las extremidades inferiores, tales como luxación de la rodilla derecha, sindactilia completa y simple de segundo y tercer dedos del pie, pie cavo y marcha inestable. Se aborda el tema del tratamiento ortopédico aplicado a esta paciente (AU)