Determinación prenatal del genotipo RHD por métodos no invasivos / Prediction of fetal RHD from maternal plasma

RESUMO

Introducción. Las técnicas del genotipado de los grupos sanguíneos están particularmente indicadas cuando tenemos que establecer situaciones de poblaciones tras reacciones postransfusionales, tests positivos a la antiglobulina o en casos de enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN). Últimamente ha sido demostrado que la presencia de ADN fetal en plasma materno tiene una tasa de éxito elevada a partir del segundo trimestre de embarazo, pudiendo de esta forma ser solucionadas muchas de las dificultades técnicas existentes. Objetivo. Aplicar las tecnologías de biología molecular, concretamente PCR a tiempo real, efectuando la determinación prenatal del genotipo RHD por métodos no invasivos, utilizando muestras de plasma materno. Material y métodos. Cincuenta y cuatro muestras de plasma correspondientes a 49 embarazadas caucásicas portuguesas Rh(D) negativas con cónyuges Rh(D) positivos. En las muestras de sangre se realizó el fenotipado de los grupos sanguíneos ABO y Rh, la búsqueda de anticuerpos irregulares y el estudio genético por la técnica de PCR en tiempo real. En todos los casos fue posible obtener durante el parto una muestra de sangre del cordón umbilical. Resultados. Los resultados obtenidos a través del genotipado, utilizando plasma materno, fueron concordantes con el fenotipo de sangre del cordón en 46 casos. En 8 casos, a pesar de que en el fenotipado se diagnosticó de fetos RHD-, en el recién nacido se diagnosticaron como R(h)D positivos (en todos los casos las muestras fueron de embarazadas con gestaciones menores de 25 semanas). No hubo casos de resultados falsos-positivos. Discusión. Los resultados indican que el genotipado RHD fetal, utilizando muestras de plasma materno, son fiables a partir de la semana 24 de embarazo. A pesar de ello, son nece sarios más estudios para adoptar este tipo de metodología en la práctica clínica de rutina (AU)