Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos / Williams-Beuren syndrome. PResentation of 82 cases

RESUMEN

Objetivo: Revisión retrospectiva de una serie de 82 casos de síndrome de Williams-Beuren y los trastornos asociados. Material y métodos: Cohorte de 82 pacientes, 47 varones y 35 mujeres, que consultaron en hospital por retraso psicomotor y/o por cardiopatía congénita. Se estudiaron principalmente desde el punto de vista neurológico y cardiológico y, en segundo lugar, endocrinológico y nefrológico. Desde que se describió la alteración cromosómica que provoca el cuadro, se practica el cariotipo a todos los casos sospechosos de síndrome de Williams-Beuren. Resultados: Las alteraciones principales consistieron en facies peculiar (100 por ciento); retraso psíquico con actitud amistosa (90 por ciento); cardiopatía congénita (85,4 por ciento), siendo las estenosis aórtica supravalvular, aislada (60 por ciento) o asociada a estenosis pulmonar (12 por ciento), la malformación más frecuente (72 por ciento); trastorno por déficit de atención con hiperactividad (SDAHA), que se apreciaba en la mayoría de los casos, varones y mujeres, a partir de los 5-6 años; iniciación de la marcha y del lenguaje tardíos en aproximadamente el 90 por ciento. El peso al nacer estaba por debajo de los 3.000 g en el 65 por ciento de los casos en que este dato era consignado en las historias clínicas. Once de nuestros 13 casos estudiados (84,5 por ciento) mostraron la deleción del síndrome de WilliamsBeuren. Conclusión: Los pacientes con este síndrome deben ser estudiados multidisciplinarmente. La mayoría de ellos precisan ayuda en su escolaridad y encauzamiento profesional posterior (AU)