Síndrome de Kearns-sayre: hallazgos en tomografía computarizada y resonancia magnética del sistema nervioso central / Kearns-sayre syndrome: pediatric neuroradiologic findings in computed tomography and magnetic resonance imaging

RESUMEN

Las enfermedades mitocondriales se caracterizan desde el punto de vista clínico por su variabilidad y heterogeneidad, ya que los síntomas más frecuentes son los dependientes de los numerosos tejidos que requieren una alta demanda energética. Pueden aparecer a cualquier edad y su curso es progresivo. La diversibilidad clínica y la afectación multisistémica son signos orientativos para la sospecha diagnóstica, en particular durante la edad pediátrica. Hay entidades claramente identificadas como el síndrome de Kearns-Sayre. En la biopsia muscular muestra fibras rojas rasgadas y aproximadamente el 80% de los casos presentan deleción del ADN mitocondrial de forma esporádica. En el estudio de imagen se observan áreas de baja densidad en núcleos de la base que no se realzan tras la administración de contraste en tomografía computarizada (TC) y focos simétricos hiperintensos a dichos niveles en resonancia magnética (RM) potenciada en T2. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de Kearns-Sayre, en el que las alteraciones radiológicas contribuyeron a establecer el diagnóstico (AU)