Aspectos actuales de los trastornos de la cadena respiratoria mitochondrial durante la infancia y adolescencia / Current aspects of mitochondrial respiratory chain disorders during childhood and adolescence
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 64(3): 213-237, mayo-jun. 2008. tab, ilus
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-59815
Biblioteca responsable:
ES1.1
Ubicación: BNCS
RESUMEN
Se realiza una revisión actualizada sobre los aspectos genéticos, bioquímicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos básicos de las citopatías mitocondriales debidas a deficiencia de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial y con expresividad clínica durante la infancia y/o adolescencia. A efectos de exposición se sistematizan los aspectos clínicos en dos amplios grupos o apartados citopatías mitocondriales debidas a alteraciones del ADN mitocondrial (ADNmt) y citopatías mitocondriales secundarias a alteraciones del ADN nuclear (ADNn), aportando algunas reflexiones sobre la importancia de estos procesos en este margen de edad (AU)
ABSTRACT
We carry out a review of the current basic genetic, biochemical, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial cytopathies due to deficiencies in the mitocondrial respiratory chain complexes, which appear clinically during childhood and/or adolescence. The clinical description has been divided into two groups mitochondrial cytopathies secondary to alterations of mitochondrial DNA (mtDNA) and mitochondrial cytopathies secondary to alterations of the nuclear DNA (nDNA) and we considering about the importance of such conditions at this age (AU)
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
ADN Mitocondrial
/
Enfermedades Mitocondriales
Límite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Año:
2008
Tipo del documento:
Article