Nuestra experiencia en el estudio clínico y electrofisiológico de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 / Our experience in the clinical and electrophysiological study of patients with Type 1 Charcot-Marie-Tooth disease
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.)
; 42(1): 13-19, ene. 2008. ilus, tab
Article
en Es
| IBECS
| ID: ibc-64116
Biblioteca responsable:
ES15.1
Ubicación: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Introducción. Las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT) son el grupo de enfermedades neurológicas hereditarias más frecuentes. La variedad CMT tipo 1 es una enfermedad que comienza en la primera o segunda décadas y se caracteriza por debilidad progresiva e hipoestesia distal, caídas frecuentes, esguinces de tobillo, atrofia peroneal, desarrollo progresivo de pies cavos y posterior afectación de miembros superiores. El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas y electrofisiológicas de la enfermedad CMT tipo 1 en nuestra casuística. Pacientes y métodos. Fueron evaluados clínica y electrofisiológicamente 18 pacientes con la enfermedad de CMT tipo 1 (10 mujeres y 8 hombres), pertenecientes a 13 familias, con un rango de edad de entre 3-77 años. Resultados. Quince pacientes tenían pies cavos. Todos los pacientes habían tenido caídas frecuentes desde la infancia o adolescencia así como esguinces de repetición y 10 de ellos sufrían calambres gemelares. En todos los pacientes se observaba abolición de reflejos osteotendinosos. Las conducciones nerviosas sensitivas de los nervios sural, mediano y cubital estaban ausentes en 15 pacientes. Las velocidades de conducción motora en los nervios ciático poplíteo externo, mediano y cubital estaban por debajo de 35 m/s. Discusión. A pesar de la evolución lenta de la enfermedad, se presentan síntomas funcionalmente limitantes. El parámetro más importante para el diagnóstico electrofisiológico de CMT tipo 1 es la disminución de la velocidad de conducción motora por debajo de 35 m/s
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Colección:
06-national
/
ES
Base de datos:
IBECS
Asunto principal:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
/
Pie Zambo
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Rehabilitación (Madr., Ed. impr.)
Año:
2008
Tipo del documento:
Article