Porfiria aguda intermitente y elevación crónica de las transaminasas / Acute intermittent porphyria and chronic transaminase elevation

ABSTRACT

La porfiria aguda intermitente es un trastorno hereditario autosómico dominante producido por un déficit en la actividad enzimática de la porfobilinógeno deaminasa, la tercera enzima en la síntesis del hemo. Se trata de una enfermedad rara, aunque los portadores heterocigotos asintomáticos tienen una prevalencia mayor, difícil de establecer dada la ausencia de clínica. Aunque la porfiria aguda intermitente es una enfermedad multisistémica, su presentación más frecuente es el dolor abdominal y los síntomas neurológicos o psiquiátricos, a veces debidos a algunos factores precipitantes, como la baja ingesta energética, el tabaco, el alcohol, algunos fármacos y el estrés. El diagnóstico se puede realizar midiendo el nivel de porfobilinógeno urinario, con posterior análisis de la actividad de la enzima defectuosa y estudio del ADN. El tratamiento se basa en la prevención de los ataques de porfiria, evitando los factores desencadenantes, y en la administración precoz de glucosa i.v. o tratamiento con hematina. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de porfiria aguda intermitente a partir del estudio de una elevación crónica leve de la GPT